作者：杨永朝等
医院儿科
摘自《中国实用儿科杂志》年第8期
1病史患儿，男，孕36周出生，出生体重g，脐带绕颈1周，无围生期缺氧史。无遗传病史及代谢性疾病家族史，非近亲结婚。生后3d因皮肤硬肿于-06-05医院，诊断为新生儿硬肿原因待查，治疗3d后无好转，于-06-08医院。
2查体精神反应弱，哭声弱，口周及鼻根发青，眼神欠灵活，下颌小；左侧顶部有一约2cm×3cm肿物，有波动感，头皮静脉明显迂曲；面颊、颈部、四肢、躯干皮肤发硬，皮肤紧贴皮下不易捏起，触之如硬橡皮样，肤色正常，皮肤菲薄，干燥弹性差，有脱屑；腹平坦，可见腹壁静脉；脐带未脱落，脐轮不红，脐凹未见异常分泌物，触硬，无肌紧张，未及包块；关节活动略受限，足底纹理褶痕＜1/3，右手通贯掌。吸吮、觅食反射正常，握持反射弱，牵拉、拥抱反射引出不完全；双侧睾丸均降至阴囊，阴囊无硬肿及水肿。
3辅助检查RBC3.7×10^12/L，Hbg/L。CK-MB64.0U/L，升高；LDHU/L。
心脏彩超：房间隔、卵圆窝处回声脱失约2.0mm。
阴囊彩超：双侧阴囊内、睾丸周围可见少量液性无回声区，范围1.6cm×0.7cm×0.5cm～3.1cm×0.6cm×0.7cm，双侧睾丸1.2cm×0.6cm大小，睾丸实质回声及血供未见异常。
X线胸片示肺纹理增粗、模糊，以左下肺为主，怀疑为肺部炎症。
送检左大腿外侧皮肤行病理检查：肉眼检查见皮肤及皮下组织呈灰粉色、较光滑，切面质软、灰白；病理检查见皮肤及皮下组织表皮角化略亢进，可见毛囊角栓，少量棘细胞内水肿，皮突扁平，真皮乳头略水肿，胶原纤维略呈玻璃样变性，伴极少量淋巴细胞浸润，不除外新生儿硬肿症。
4诊断新生儿皮肤硬肿原因待查；
新生儿贫血；
心肌损害；
卵圆孔未闭；
头颅血肿；
双侧睾丸鞘膜积液；
早产儿。
5诊疗过程入院后予以暖箱保暖、加强营养、皮肤护理及呼吸道管理，营养心肌、抗生素防治感染等处理。
入院第4天，因全身皮肤硬肿，患儿呼吸弱、表浅，经皮血氧下降，予NCPAP呼吸支持。因其硬肿无明显缓解，请皮肤科、风湿免疫科会诊，行皮肤活检报告不能排外新生儿硬肿症。
入院12天后患儿纳奶、精神反应、哭声较前好转，患儿家长要求出院。后在北京德易临床检验所进行外周血LMNA基因分析，结果IVS8，-4CA核酸基因杂合突变。最后诊断：早老症（HGPS）。
年6月25日再次入院治疗3天，自动出院，电话随访，出院2周因呼吸衰竭死亡。
6讨论早老症（Hutchinson-Gilfordprogeriasyndrome，HGPS）是一种罕见而散发的常染色体显性遗传疾病，是过早老化疾病的一种，患者多为儿童，发病率约为1/8百万。HGPS病因尚不清楚，可能为常染色体隐性遗传，与全身脂肪代谢或酶代谢异常有关。
HGPS患儿衰老极快，主要表现为严重生长迟缓、秃顶、皮下脂肪缺失、硬皮症、特征性颅面异常（如雕仰鼻、鸟样脸、小颌）、特征性骨改变（包括骨质疏松症、锁骨的重吸收和纤维化、趾骨末端的重吸收）、手指关节变硬、骑马样姿态、像小老头，但其思维和认知正常，是一种部分衰老综合征；随后出现加速的动脉粥样硬化、充血性心力衰竭、心肌梗死等严重症状。
HGPS患儿生后数月内一般表现大致正常，但如回溯到出生的情况，多有硬肿、轻度面部紫绀、鼻较尖等现象。早期出现口鼻周围发绀，腹股沟等处有硬化样皮肤变化，似可助早期诊断。对出生时或婴儿早期发生硬肿症的患儿，应警惕其后发展为HGPS的可能。基因分析可协诊。
临床治疗无特效用药，多给予对症处理。患者多死于心血管疾病或中风，寿命多为7~27岁，平均13岁。
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