出生缺陷防治综合服务体系
1.什么是出生缺陷
“出生缺陷”，是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常（如盲、聋和智力障碍等）。
2.出生缺陷常见危险因素
环境因素
约占5-10%
遗传因素
约占40%
环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者
约占50%
南宁市妇幼保健院构建涵盖孕前、孕中、产时，新生儿和儿童各阶段的全生命周期出生缺陷防治综合服务体系
孕前、孕中、产时、产后全程关怀
孕前
YUNQIAN
1．婚检服务
进驻青秀区、兴宁区婚检中心，为群众提供免费婚检“一站式”服务，内容涵盖医学检查、婚前健康教育、婚育咨询指导；同时，院内体检中心还提供个性化的婚前医学检查、孕前优生检查服务。
2.优生遗传咨询
提供育龄妇女（特别是高龄妇女）备孕前、孕早期夫妇规范的优生咨询、配套的优生检查及治疗；对不良接触史、不良生育史（如胚停育、死胎、畸形儿生育史）、孕期合并症、孕期并发症均有配套的咨询、检查治疗方案；为地中海贫血夫妇、B超提示胎儿异常、不良孕产史、产筛高危、高龄（≥35岁）孕妇提供无创DNA筛查项目，绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺等产前诊断技术服务。
3.自然流产的病因学诊断与治疗
生化妊娠、胚停育等均有配套遗传学检查、诊断、治疗
4.畸形胎儿的遗传学检查
畸形儿、死胎生育史均有配套遗传学检查、诊断、治疗
5.全生命周期健康教育
由主任、副主任医师占45%以上的优秀教师团队，每周一三五定期在胎儿大学开展公益课堂，提供涵盖孕前指导、孕期管理、分娩指导、产后康复、新生儿护理、儿童保健等全生命周期的宣教服务，每年受益人群约达1万人次。
严格一级防控数据亮点：年我院建卡孕妇3千余例；发放叶酸约3千人，共7千余板；青秀区、兴宁区婚检中心提供婚检服务约5千人。疫情期间开通线上胎儿大学课程、传播科普知识。
孕中
YUNZHONG
1.可以做哪些出生缺陷的疾病筛查？
备孕、医院孕产保健科，携儿童（新生儿）可至儿童保健科、新生儿科就出生缺陷就诊咨询，专家将进行专业诊断、检查及处理。包括地中海贫血、唐氏综合征、新生儿听力筛查、新生儿先天性心脏病筛查等。
2.产前诊断技术
医院率先开展B超引导下羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术、绒毛穿刺，抽取胎儿羊水、脐带血、绒毛进行染色体分析。
绒毛取材术（11-13+6周）
羊膜腔穿刺术（17-23+6周）
脐静脉穿刺术（24周后）
3.检验科可进行的出生缺陷检测项目包括？
在检验科，开展了无创产前筛查、地中海贫血基因产前诊断、串联质谱应用于新生儿遗传代谢病检查等特色检验项目，至今开展的检验项目有余项，年完成检验达万余人次。主要技术服务亮点有：
（1）耳聋基因检测技术
（2）南宁市孕前检查夫妇PAX8和TSHR基因突变携带研究
（3）南宁市新生儿41种遗传代谢病串联质谱筛查
（4）高通量测序技术应用于地中海贫血基因诊断
（5）胎儿染色体微重复、微缺失的相关疾病研究
完善二级防控数据亮点：积极动员来院建卡孕妇开展血清学产前筛查工作，每次产检为孕妇进行风险评估，完善产前筛查信息录入，对孕妇进行专案管理，对筛查高危者及时随访。年，完成产前筛查近6千例；产前诊断近2千例。地中海贫血产前诊断约4百人，地中海贫血基因诊断近4千人。
产时
CHANSHI
1.产科24小时陪伴分娩
2.一体化产房舒适待产，配置5分钟急救手术间全力守护母婴安康
3.产时均有新生儿科医生在场监护，专门负责所有新生儿的管理，配备有新生儿专用转运医疗护理、转运呼吸机及暖箱、监护仪等服务及设备。
4.推出母婴安康VIP卡优质个性服务，住院分娩可优先选择主任级别医生、优先预约B超检查、享住院费用优惠等。
产后
CHANHOU
1.可以进行哪些新生儿疾病筛查？
我院新生儿疾病筛查实验室创建于9年，是南宁市最早开展新生儿疾病筛查的机构。年7月，获南宁市卫健委认定为南宁市新生儿疾病筛查中心。目前开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症等筛查项目。
2.新生儿科、儿科、外科、儿童保健、儿童康复，形成一条龙服务，提高生命质量。随着出生缺陷诊断能力的提高，部分内脏畸形、遗传代谢性病和功能儿发现率和确诊率不断提高，及早发展、及早诊断、及早治疗，患儿的治疗和康复率也逐步提高。
先进仪器设备
全程质控
在南宁市卫健委的指导下，以南宁市妇幼保健院为中心，以各级各类助产机构为支点，强化妇幼卫生三级网络建设管理。医院妇幼健康和计划生育服务部作为管理部门全程追踪管理全市出生缺陷项目，落实对出生缺陷项目的信息管理、技术指导和培训等，对特殊病例孕产妇进行定向随访，严格把控婚检、产前筛查、产前诊断、新生儿筛查“三道防线”。
严格三级防控数据亮点：年我院进行新生儿疾病筛查人数共为6万余人，初筛阳性率为1.8%。新生儿听力筛查近4千人，筛查率99.71%
高水准、多学科联动服务团队
医院是自治区地中海贫血产前诊断分中心，南宁市首家获准开展遗传病诊断、产前诊断技术服务的市级医疗保健机构、南宁市产前筛查和新生儿疾病筛查中心，广西儿童早期发展示范基地、广西妇幼卫生紧缺人才培训基地，自治区脑瘫儿康复定点单位；南宁市出生缺陷防控人才小高地。
1.体系化出生缺陷防控人才梯队
汇集孕产保健、妇女保健、儿童保健等各类专家构成约人的出生缺陷防控专家团队。其中高级职称占总人数比例近五成；中级及以上职称比例近九成，为市民提供精准的出生缺陷防控服务。
多学科联合救治
2.多学科联动，稳控综合防治关口
孕产保健科：医院临床特色优势专科,设有早孕咨询门诊、优生备孕门诊、遗传咨询门诊、产前诊断门诊，为育龄期夫妇提供包括孕前、孕期的一系列优生优育、孕前孕期保健一条龙服务。医院率先开展孕期营养门诊及糖尿病一日门诊，具有远程胎心监护、疤痕子宫再孕门诊、产前诊断、产前运动等特色优势服务。
产科：中国妇幼保健协会妇幼健康职业（岗位）培训基地、国家级导乐师培训临床实习中心、广西妇幼健康服务重点建设学科。分设产科一区、产科二区、产科三病区（特需病房）、产房，开设生理产科、病理产科、母胎医学中心、双胎诊治专科、胎儿医学科。
超声科：设有妇产组、腹部、心脏血管、浅表器官组及小儿组5个专业组，开展妇科、产科、产前诊断、心脏、腹部、浅表、外周血管、新生儿髋关节检查、新生儿肺超声、盆底超声、输卵管超声造影等超声诊断治疗工作。科室拥有彩色超声诊断仪近20台，其中拥有多台业内最先进的高端彩色超声诊断仪，如Aplio、GE--E8等。
检验科：国家发改委基因检测技术应用示范中心南宁市分中心，通过中国合评定国家认可委员会（CNAS）的医学实验室ISO认可。实验室现有使用面积平米，设有临床血液学、临床体液学、临床化学、临床免疫学、临床微生物学、遗传与分子生物学检验专业组。实验室质量管理达国际标准，出具的检验报告精准性得到有效保证，能够在多个国家和地区的医疗机构得到互认。
放射科：能开展人身各部位的X线检查，乳腺钼靶检查，消化道造影，儿童骨龄测定，子宫输卵管造影，小儿肠套叠空气灌肠的诊断及复位术等各项检查项目。拥有新一代智能化高端平台28排32层CT机，可切换儿童模式，放射低剂量，更好地保障母胎安全。
新生儿科：是广西区妇幼保健重点建设学科，南宁市危重新生儿救治中心。配备有上千万元的各种医疗仪器及生命支持设备余台，如进口高级多功能早产儿培养箱、各种有创和无创呼吸机、多功能生命体征监护仪、振幅整合脑电图、床旁血气气分析仪。承担南宁市及周边市县危重新生儿的咨询、评估、转运工作，年转运危重新生儿将近人次。
外科：目前外科重点开展新生儿外科手术治疗，如：新生儿坏死性小肠结肠炎并肠穿孔、新生儿胃穿孔等。医院中率先开展小儿腹腔镜手术，开展的无疤痕腹腔镜手术治疗腹股沟疝、鞘膜积液、隐睾、阑尾炎等，在广西区内处于领先水平。
手术麻醉科：是广西医疗卫生重点学科，开展有术后镇痛、无痛人流和无痛取卵术、分娩镇痛、无痛小儿支气管镜和肺泡灌洗术、无痛小儿胃镜等新业务特色服务。危重产妇和小儿麻醉已经成为我院麻醉科重点发展专业方向，每年麻醉科需完成危重产妇的麻醉多例。
南宁市妇幼将不断加强全生命周期出生缺陷防治综合服务体系建设，牢固出生缺陷防控关口，为降低全市出生缺陷率贡献重要力量。
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产前诊断开诊时间：周二、周四全天
-（产前门诊）
就诊地点：南宁市兴宁区友爱南路9号
编辑：姚瑞兰宣教科
二审：*晓华院办
三审：方春宁院部
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